زهرة الحياه
كاتب محترف
المواد الجينية للكروموسوم 21 الإضافي التي تسبب متلازمة داون قد تكون بسبب إزفاء روبرتسوني. الذراع الطويل لكروموسوم 21 يكون متصل بالذراع الطويل لكروموسوم آخر، غالبا كروموسوم 14 [46,XX,t(14;21)]
إزفاء متلازمة داون من الممكن أن تحدث من جديد، من غير أن يكون وراثيا خلال فترة الحمل، أو أن يكون موروثا من والد يحمل إزفاء متوازن.
الشكل التوضيحي للإزفاء المتوازن يظهر إزفاء في 14/21 بين الذراع الطويل لكروموسوم 14 وكذلك 21، بينما بقية الكروموسومات غير موضحين فيي الشكل.
لكل شخص نسختين لجميع الجينات في كروموسوم 14، ونسختين أيضا لجميع المواد الموجودة في الذراع الطويل لكروموسوم 21 . الكروموسوم المشتق من 21 الذي يحتوي فقط على كروماتين مغاير يتم فقدانه، لذلك كل شخص يحمل نسخة واحدة للذراع القصير من الكرومسوم 21، لكن ليس لذلك أثر واضح على الشخص. الأشخاص الذين يحملون هذا الترتيب الكروموسومي لديهم 45 كروموسوم فقط ومع ذلك تظهر أشكالهم طبيعية. خلال عملية الانقسام المنصف، يتداخل ترتيب الكرومسومات مع الانقسام الطبيعي للكروموسومات.
ومن الترتيبات المشيجية الممكنة (انظر إلى الشكل التوضيحي للنمط النووي للإزفاء):
1- إزفاء في 14/21، و 14 طبيعي.
2- 14 و 21 طبيعيان.
3- إزفاء في 14/21 و21 طبيعي.
4- فقط 21 طبيعي.
5- فقط 14 طبيعي.
6- فقط إزفاء في 14/21.
عندما تتحد مع مشيج طبيعي من الوالد الآخر، الأول، الرابع، الخامس يسببون الموت، مما يؤدي إلى إجهاض تلقائي. الثاني يتحد مع مشيج طبيعي من الوالد الآخر فيؤدي إلى طفل طبيعي -بإذن الله-. الثالث يؤدي إلى طفل إزفاء متلازمة داون. أما الأخير يؤدي إلى حامل للإزفاء كالوالدان.
إزفاء متلازمة داون غالبا ما يعود كمتلازمة داون الوراثي. وهو المسبب تقريبا ل4.5% من متلازمات داون الملحوظة. وهي لاتظهر تأثير عمر الأم، وأيضا ليس هناك فرق سواء كانت من الأمهات أو الآباء.
